Marine Pierre 

Ce cours nous a présenté un grand panel de maladies présentes chez les bébés et enfants, chez les adolescents, chez les adultes et chez les personnes âgées.

J’ai voulu me concentré sur la maladie de la mucoviscidose car c’est une maladie qui m’a toujours attiré et intéressé. Cette maladie est très grave et très difficile à soigner. 

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La mucoviscidose est une maladie génétique, héréditaire, progressive et non contagieuse.
Elle se déclare à des âges variables : à la naissance, pendant l’enfance ou encore à l’âge adulte dans les cas moins sévères.

Cette maladie est due à une mutation d’un gêne appelé CFTR qui est localisé sur le chromosome 7. Ce gêne CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine qui va réguler le transport du chlore à travers la membrane des cellules. Le chlore ne peut donc pas traverser correctement les membranes des cellules.
 

La mucoviscidose altère la production des sécrétions de différentes cellules.
Au niveau respiratoire, le mucus qui tapisse les bronches est plus épais et s’écoule donc plus difficilement. Celui-ci est rempli de bactérie et reste collé à l’intérieur des voies respiratoires. Les cils vibratiles qui n’arrivent pas à évacuer ce mucus va créer un milieu favorable à la multiplication de bactérie. Cela va donc produire plusieurs infections.

Au niveau du tube digestif, les sécrétions altérées interfèrent avec l’absorption des aliments, ce qui va provoquer des troubles nutritionnels.
Cela est dû surtout à cause du mucus trop épais qui va obstruer les conduits du pancréas.

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Les manifestations :

- Chez le jeune enfant :

•  Toux persistante, répétitive et épuisante

• Respiration sifflante

• Infections pulmonaires répétitives

• Courbe de poids inférieure

• Constipation
  à Peau à un goût salé.

 

- Chez les adolescents et adultes :

• Infections bronchiques à répétition

• Toux

• Sinusites à répétition

• Polypes nasaux

• Détérioration progressive de la fonction pancréatique

• Diabète

•  Constipation

•  Douleur, infections articulaires

• Stérilité chez les hommes.

Ces différentes manifestations sont évidemment différentes chez chaque patient.

 

Le diagnostic :

Il se fait par le test de la sueur. Cela mesure la quantité de sel (essentiellement le chlore) dans la sueur.
Ce test est rapide, incolore et il est positif dans la presque totalité des cas de mucoviscidose.
Après un premier test positif, on fait généralement un deuxième test de confirmation. On effectue ensuite un test génétique pour rechercher les mutations du gène et confirmer le diagnostic.

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D’autres examens peuvent être également faits.
Par exemple, la fonction pulmonaire doit être souvent surveillée. Cela se fait grâce à des explorations fonctionnelles respiratoires. Ce test consiste à souffler dans un appareil qui va mesurer le volume expiratoire maximum en une seconde ou la quantité d’air expulsée. Ceci permet d’évaluer la gravité de l’atteinte respiratoire.

On peut également faire des radiographie et scanners du thorax, des analyses de sang,…

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Traitements :

Grâce à des traitements performants, il est possible d’alléger certains symptômes chez les personnes touchés par la mucoviscidose.

Mais pour la plupart d’entre eux, ce traitement est compliqué à mettre en place.
Le traitement est exigeant et demande en moyenne 4 heures par jour. Il demande une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire (médecins, kinésithérapeutes, diététicien,…)

Avec les personnes atteintes de mucoviscidose, il faut faire très attention à la dénutrition mais aussi à la déshydratation.
Pour les problèmes respiratoires, il faut faire de la kinésithérapie respiratoire tous les jours.
Il existe également des médicaments en cas d’obstruction des bronches par des sécrétions trop visqueuses. Ce sont des mucofluidifiants qui vont atteindre les bronches par inhalations.

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En tant qu'orthopédagogue : 

Je pense qu'en tant qu'orthopédagogue, il est très important de s'intéresser à ce genre de maladie. En effet, ce sont des maladies qui sont souvent présentes chez les enfants mais qu'on ne voit pas spécialement. 
On pourrait tous être confronté à un enfant malade. 

En tant qu'orthopédagogue, je peux déjà informer l'enfant et la famille sur la maladie mais je peux également mettre des outils, des choses en place pour améliorer la vie du patient. 
Par exemple, je pourrais installer un coin reposant à l'école pour que l'enfant puisse aller se reposer, aider l'enfant à prendre ses traitements, mettre en place des outils pour que l'enfant fasse ses traitements en toute autonomie. 

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